Omozigote Per Mutazione H63d :: 7728uuu.com

Emocromatosi - Experteam.

Le due mutazioni del gene HFE C282Y e H63D sono quelle più frequentemente associate all'emocromatosi genetica. L'80% dei pazienti con emocromatosi genetica è omozigote mutato per C282Y, mentre il 5% risulta eterozigote composto per C282Y e H63D. L'assenza di queste mutazioni non esclude comunque la diagnosi di emocromatosi. Sono state identificate 3 mutazioni principali C282Y, H63D, S65C nel gene HFE. La maggior parte degli individui affetti da emocromatosi 64-95% a seconda delle popolazioni è omozigote per la mutazione C282Y ossia possiede questa mutazione in entrambe le copie del cromosoma 6. soggetto è risultato omozigote per la mutazione C282Y o doppio eterozigote con H63D, nei donatori HLA A3-B7 queste due condizioni raggiungono la percentuale di 8% 4% ognuna. La mutazione H63D interessa il 22% dei donatori di entrambi i gruppi contro il 42% dei pazienti p non significativa. Le frequenze geniche dei singoli alleli. 06/12/2007 · E' data da una mutazione sul braccio corto del cromosoma 6. Puo essere in variante omozigote piu rara,dovuta a mutazione di un solo dei due cromsomi gemelli che abbiamo per ogni nostra cellula o eterozigote mutazione di tutti e 2 gli alleli E' un po difficile addentrarsi nella genetica cercando di usare parole semlici. Nella popolazione generale il 60-90% dei pazienti 64% in Italia con gradiente descrescente da Nord a Sud con emocromatosi classica è omozigote per la mutazione C282Y, il 5% eterozigote composto C282Y/H63D con manifestazioni cliniche meno gravi e l’1-2% omozigote per H63D che sviluppa sovraccarico di ferro solo in associazione con altri.

In particolare, la situazione più grave è rappresentata dalla condizione di omozigosi per la mutazione C282Y con una frequenza dal 60 al 90% a seconda delle popolazioni prese in esame. Circa il 7% dei pazienti con emocromatosi sono portatori in forma eterozigote delle mutazioni C282Y e H63D. Ho effettuato l'analisi genetica e sono risultato eterozigote per la mutazione H63D. Quali esami devono fare per scrupolo i miei 2 figli 30 e 40 anni, essendo risultato positivo? Risposta Lei è solo un portatore di una variante genetica del gene HFE. Se il paziente eredita un gene HFE difettoso e uno normale, diventa portatore sano: i portatori sani di solito non presentano i sintomi della malattia, ma possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli. Le stime indicano che negli Stati Uniti una persona su dieci è portatrice del gene della malattia. Circa il 70% dei pazienti con mutazioni omozigoti C282Y del gene HFE ha un livello elevato di ferritina, ma solo circa il 10% di questi pazienti ha evidenza di disfunzione d'organo. Il sovraccarico di ferro clinicamente significativo è ancora meno comune nei pazienti con mutazioni eterozigote del gene HFE ossia, C282Y/H63D. Se hai la mutazione nella forma omozigote, il consiglio è quello di seguire il protocollo completo con cicli di 3 mesi alternati ad un periodo di sospensione di 20 giorni. Se invece hai la mutazione nella forma eterozigote, più lieve, puoi fare cicli di un mese, quattro volte l’anno.

Le mutazioni più frequenti sono il polimorfismo C282Y e H63D. È stata anche ritrovata una forma più rara di emocromatosi causata da una mutazione del gene che codifica per l'epcidina, una proteina di fase acuta sintetizzata dal fegato che svolge un ruolo chiave nell'omeostasi del ferro. Il gene HFE contiene l’informazione per la produzione di una proteina importante nella regolazione del metabolismo del Ferro, sono note in letteratura due varianti a singolo nucleotide SNV, responsabili del mal assorbimento del Ferro, e quindi associate all’HH, la variante C282Y e la H63D.

La mutazione C282Y interessa proprio questo amminoacido, con una trasformazione dell'aminoacido da cisteina a tirosina, la quale causa un'alterazione nella struttura della proteina ed un suo malfunzionamento, dando gli effetti noti. Un'altra mutazione, H63D, meno diffusa, porta ad una trasformazione dell'istidina in aspartato. Il 5-7% sembra essere eterozigote composto per le mutazioni C282Y e H63D e l’ 1 % circa omozigote H63D, la mutazione denominata H63D potrebbe avere un effetto nei composti genetici o in presenza di altri fattori genetici che influenzano l’assorbimento del ferro.

Il nostro è un test genetico per l’identificazione delle tre principali mutazioni del gene HFE, C282Y, H63D e S65C. Il test consente inoltre di individuare il genotipo HFE, ovvero di definire per ciascuna delle tre mutazioni se il paziente che si sottopone al test è omozigote normale o mutato, eterozigote portatore sano, eterozigote composto. omozigote per la mutazione C282Y, il 5% eterozigote composto C282Y/H63D con manifestazioni cliniche meno gravi e l’1-2% omozigote per H63D che sviluppa sovraccarico di ferro solo in associazione con altri fattori di rischio. Recentemente è stata riscontrata un’altra mutazione S65C che quando è. La stragrande maggioranza dei soggetti affetti dalla forma di tipo 1 sono omozigoti per la prima delle due mutazioni, una minoranza dei soggetti invece sono portatori di tutte e due queste mutazioni; rari gli omozigoti per la mutazione H63D. Esiste una mole di articoli che hanno indagato il rapporto fra la mutazione MTHFR C677T e le più svariate condizioni fisio-patologiche. Solo per citare alcuni esempi si ricorda che, oltre alla iperomocisteinemia discusso fattore di rischio cardiovascolare, la mutazione MTHFR C677T è stata messa in relazione con.

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